SNP
Les SNP ou (single nucleotide polymorphism ou polymorphisme simple nucléotide) peuvent être définis comme des variants bi-alléliques dans une population avec une fréquence allélique supérieure à 1%.
Applications
La technique proposée par SEQUENOM est basée sur la spectrométrie de Masse.
Différentes applications ont été développées:
Génotypage de SNP
La technique proposée par SEQUENOM, basée sur la spectrométrie de Masse, présente un énorme avantage sur les autres méthodes: la détection directe de l'analyte lui-même. Cela permet d'éliminer toutes les incertitudes liées à la détection indirecte via des marqueurs.
La gamme dynamique de la réaction MassExtend avec le MALDI-TOF permet la détection de ratios d'allèles jusqu'à 1:50.
La précision du Spectromètre de masse est de 0.1 à 0.01% de la masse.
Cela signifie qu'un ADN 15 mer de masse 4500 Da peut être distingué sans ambiguïté d'un ADN 16mer dont la masse serait supérieure de 300 Da soit 6.6%.
Un autre point important à prendre en compte est le coût par assay, ici fortement diminué grâce à la possibilité de multiplexer. Avec une détection par fluorescence, le multiplexage est limité par le nombre de marqueurs disponibles alors qu'avec la détection par MALDI, il a été décrit un niveau de multiplexage de 36 réactions à la fois.
SNP Discovery
Grâce à la méthode hMC (homogenoues MassCleave™), il est possible de découvrir les SNP de façon automatisée avec une grande pécision et reproductibilité.
Oligo QC
Sequenom propose également une méthode de controle des oligos fiable et peu onéreuse permettant de tester 1800 échantillons par heure.
Systèmes
La plateforme SEQUENOM comprend 3 systèmes:
- un système de pipettage MassARRAY Liquid Handler
- un dispenseur pour transférer les écahntillons des microplaques vers les spectrochips (support pour spectrométrie de masse)
- le spectromètre de masse MassARRAY Compact Analyzer
Services
PROTEIGENE vous propose , d'analyser les génotypes de vos échantillons d'ADN selon la méthode développée par SEQUENOM .
Après discussion de votre projet avec notre équipe technique, il vous suffira de nous faire parvenir vos échantillons d'ADN d'une part (en plaques 96 puits, concentration: 20 ng par microlitre, volume: 30-50 microlitre) et votre fichier de SNP d'autre part.
Nous effectuerons ensuite toutes les étapes de la conception des primers jusqu'à l'analyse des spectres, puis vous recevrez les résultats des génotypes individuels.
N'hésitez pas à nous contacter afin de nous exposer votre projet.
